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Willkommen zum 6. Newsletter des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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Mit unserem Newsletter möchten wir Sie
über aktuelle Informationen und Neuigkeiten aus dem Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) und allgemein aus dem Gebiet der Seltenen
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Erkrankungen auf dem Laufenden halten,
sowie auf Wissenswertes aus dem Bereich der Selbsthilfeorganisationen & Stiftungen hinweisen. Wir wünschen Ihnen viel Spaß beim Lesen!
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Neuigkeiten aus dem A Zentrum des FZSE
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Teilnahme des FZSE beim Treffen der Nationalen Konferenz zu Seltenen Erkrankungen (NAKSE) am 28.-29.09.2023
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Dr. Leonora Houet (Ärztliche Lotsin des FZSE A-Zentrum) Posterpräsentation auf der NAKSE 2023
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Am 28.-29.09.2023 fand in Berlin zum 3. Mal die 2-jährig stattfindende NAKSE-Konferenz unter dem Titel „Gemeinsam Fortschritt erleben“ statt. Die NAKSE ist eine Konferenz der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) in Kooperation mit den Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE). Sie richtet sich an Vetreterinnen und Vertreter von Patientenorganisationen, Akteure aus dem Gesundheitswesen (z.B. Krankenkassen, Behörden), der Medizin, Forschung, Wissenschaft und Industrie sowie an alle, die die Zukunft von Menschen mit Seltenen Erkrankungen mitgestalten wollen und trägt dabei weiter zu Vernetzung bei. Gerade im Bereich der Seltenen Erkrankungen sind neben Diagnostik, Therapie und Forschung vernetzte Versorgungsstrukturen wichtig, welche eine strukturelle Förderung benötigen. Neben der Posterausstellung ergaben sich noch zahlreiche weitere Möglichkeiten zum überregionalen Austausch.
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Teilnahme des FZSE am Syndromtag in Achen
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Am 22. und 23.09.2023 fand der diesjährige Syndromtag der Gesellschaft für Humangenetik (GfH) in Aachen statt. Unter dem Titel „Transition und Translation: Aktuelle Herausforderungen der Klinischen Genetik“ wurde u.a. der steigende Bedarf der humangenetischen Arbeit in der Erwachsenenmedizin dargestellt. Humangenetiker sind gefordert, Transitionsprozesse von Patient*innen mit syndromalen und seltenen Erkrankungen aktiv mitzugestalten und hierbei auch die zunehmende Verfügbarkeit neuer Therapieansätze interdisziplinär zu berücksichtigen.
In diesem Sinne lagen einerseits die neuesten Therapiemöglichkeiten für bestimmte monogene Erkrankungen im Fokus. Es wurden u.a. erste Ergebnisse der Antisense-Oligonukeotid (ASO) Therapie bei Splicemutationen von Netzhautdystrophien, innovative Stammzelltechnologien für regenerative Therapien von Muskelerkrankungen, sowie das grenzübergreifende europäische Forschungsprogramm „1 Mutation 1 Medicine (1M1M) vorgestellt. Die 1M1M Therapieinitiative hat das Ziel, im Rahmen eines individuellen Heilversuches, für Kinder mit schweren ultra-seltenen neurologischen Erkrankungen, verursacht durch spezifische Genmutationen, eine individuelle RNA-Therapie zu entwickeln.
Als weiterer Schwerpunkt der Tagung wurde die Transition in den Fokus gestellt. Am Beispiel einer interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen einem MZEB (Medizinisches Zentrum für Erwachsene mit mehrfacher und geistiger Behinderung) und dem regionalen ZSE bzw. Institut für Humangenetik wurde die Effizienz in der Diagnosefindung und weiterer Versorgung von Erwachsenen mit Behinderung geschildert.
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Teilnahme des FZSE bei verNETZt - für Seltene Erkrankungen
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Am 14. und am 15.09. fand die Veranstaltung VerNETZt in Form einer Onlineveranstaltung statt. Es wurden Informative Vorträge gehalten welche zur medizinischen, fachlichen und persönlichen Weiterbildung beitrugen. In verschiedenen Diskussionsrunden gab es außerdem Platz für den überregionalen Austausch und die Vernetzung zwischen den Lots*innen. Homepage verNETZt |
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Sozialberatung für Patient*innen der CCI Immundefektambulanz am Universitätsklinikum Freiburg
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Im Rahmen eines Pilotprojekts mit der Unterstützung des Zentrums für Seltene Erkrankungen der Universitätsklinik Freiburg und ProImmun gibt es aktuell die Möglichkeit in Zusammenarbeit mit dem Kliniksozialdienst eine Sozialberatung anzubieten.
Durch die Erkrankung und die Behandlung kann es Veränderungen in der Lebenssituation geben. Daraus können Fragen entstehen, zu denen die Sozialarbeiterin des Sozialdienstes die Patient*innen und deren Angehörige informieren und beraten kann, mit dem Ziel gemeinsame individuelle Hilfen zu erarbeiten.
Beratungsangebot:
- Beratung zu medizinischer Rehabilitation
- Information zum Schwerbehindertenrecht und zur Pflege
- Klärung sozialrechtlicher Ansprüche und Beratung zu beruflichen und finanziellen Fragen
- Klärung der Versorgung im häuslichen Umfeld bzw. Vermittlung zu weiteren wohnortnahen Unterstützungsangeboten
- Kontakte zu Beratungsstellen und Selbsthilfegruppen
- Beratung zu Vorsorgeregelungen
- Unterstützung bei der Krankheitsbewältigung sowie bei Problemen im persönlichen und sozialen Umfeld
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FZSE Fortbildungsveranstaltungen:
26.10.2023: MACE-Transkriptomanalyse explanierter humaner Hornhäute bei Aniridie: neue Einblicke in die Pathophysiologie
Dr. L. Polotzek - Zentrum für Seltene Augenerkrankungen
23.11.2023: Ständig erkältet - ist das noch "normal" oder Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD)?
Dr. M. Schmidts - Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen
20.12.2023: Keimbahn oder somatisch? Myeloproliferation bei Rasopathie.
Prof. Dr. C. Niemeyer - Zentrum für Angeborene und Erworbene Blutkrankheiten
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Science Days im Europapark vom 19.10. - 21.10.2023
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Vom 19.10. bis zum 21.10.2023 nimmt das Zentrum für Seltene Erkrankungen an den Science Days in Europapark teil. Die Kinderklinik, die Augenklinik Freiburg und das Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen präsentieren die neusten Entwicklungen der Forschung und Diagnostik in den Bereichen Stoffwechselerkrankungen, Hämatologie und Immunologie, Augenheilkunde und Humangenetik. Die Nachwuchsforscher können selbst Hand anlegen und so faszinierende Einblicke in die Welt der Wissenschaft gewinnen. Am 19.10. stellt sich die Abteilung für Stoffwechselerkrankungen vor: das Geheimnis des Filzstifts: Dünnschichtchromatographie zum Anfassen. Am 20.10. lädt pädiatrische Hämatologie zum Tauchen mit dem Mikroskop in die faszinierende Welt des Blutes ein. Am 21.10. veranschaulicht das FZSE und das Institut für Humangenetik die spannende Diagnostik von seltenen, oft ungeklärten Erkrankungen u.a. mit den neuesten Methoden der Genommedizin, weiterhin wird die Augenklinik von einem faszinierenden Sinnenorgan berichten. Es ist auch ein live Podcast mit dem Zentrumspaten, Profi-Triathlet Nils Frommhold, geplant. Anschließend haben die teilnehmenden Schüler*innen die Möglichkeit an einem Quiz mit Gewinnspiel teilzunehmen.
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Perinatalsymposium
Das 3. Freiburger Perinatologie-Symposium wird von der Klinik für Frauenheilkunde und der Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin als Online-Veranstaltung am 21. Oktober 2023 organisiert. Expert*innen werden über aktuelle Standards, neue Therapiestrategien und Entwicklungen in der Perinatologie, darunter auch über neueste Erkenntnisse aus dem Gebiet der Pränataldiagnostik und Perinatalversorgung bei Kindern mit seltenen Erkrankungen berichten.
Weitere Informationen
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Neuigkeiten aus den B Zentren des FZSE
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Zentrum für Angeborene und Erworbene Blutkrankheiten
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Prof. Dr. Tobias Feuchtinger (Ärztlicher Direktor der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie)
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Professor Dr. Tobias Feuchtinger ist seit 1. September 2023 Ärztlicher Direktor der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie der Uniklinik Freiburg. Nach Studium und Facharztausbildung forschte Feuchtinger zunächst an der Eberhard-Karls-Universität Tübingen, bevor er ab 2015 die kinderonkologische Abteilung am Dr. von Haunerschen Kinderspital der Ludwig-Maximilians-Universität München leitete. An der Uniklinik Freiburg erforscht Feuchtinger neue Therapieansätze und kümmert sich mit einem interdisziplinären Team um Säuglinge, Kinder und Jugendliche mit Krebserkrankungen, Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems. Er folgt auf Professor Dr. Charlotte Niemeyer, die die Klinik seit 2001 leitete.
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Das Epilepsiezentrum Freiburg lädt auch dieses Jahr wieder zum Tag der Epilepsie für Patient*innen & Selbsthilfegruppen! Am 07.10. wird es im Stadthotel Freiburg kurze Vorträge unserer Expert*innen zu verschiedenen Aspekten der Erkrankung geben. Eingeplant ist natürlich auch Zeit für Austausch und Diskussion. Das Team des Epilepsiezentrums freut sich auf Ihr Kommen!
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen
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Das Zentrum für Gefäßfehlbildungen hat zusammen mit der LMU München, der Uniklinik Regensburg und der Uniklinik Halle das Deutsche Referenznetzwerk für Gefäßanomalien gegründet. In diesem Netzwerk werden unter anderem Fallkonferenzen abgehalten, um diagnostische und therapeutische Optionen für Patient*innen mit komplexen Gefäßfehlbildungen interdisziplinär und multizentrisch zu besprechen. In Zukunft ist eine Ausweitung der teilnehmenden Expertenzentren geplant.
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Freiburger Interdisziplinäres Zentrum für Kraniofaziale Anomalien
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Pressemitteilung: Neues B-Zentrum gegründet
Ab 23.08.2023 wurde das FZSE um ein weiteres B-Zentrum mit dem Namen „Freiburger Interdisziplinäres Zentrum für Kraniofaziale Anomalien“ erweitert. Dieses B-Zentrum geht auf einen gemeinsamen Antrag der Klinik für Kieferorthopädie (Ärztliche Direktorin: Prof. Dr. Britta. A. Jung), das Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (Ärztliche Direktorin: Prof. Dr. Ute Spiekerkötter) und der Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Dr. Rainer Schmelzeisen) zurück.
Das Zentrum verstärkt die klinikübergreifende Vernetzung an der Uniklinik und stärkt damit die fachübergreifenden Versorgungsstrukturen.
Prof. Dr. B. A. Jung
(Ärztliche Direktorin der Klinik für Kieferorthopädie, Universitätsklinikum Freiburg)
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Aktuelle Publikationen aus den B Zentren des FZSE
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Centrum für Chronische Immundefizienz
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Gene editing of hematopoietic stem cells restores T-cell response in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
Dettmer-Monaco V, Weißert K, Ammann S, Monaco G, Lei L, Gräßel L, Rhiel M, Rositzka J, Kaufmann MM, Geiger K, Andrieux G, Lao J, Thoulass G, Schell C, Boerries M, Illert AL, Cornu TI, Ehl S, Aichele P, Cathomen T.
PubMed
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Wissenswertes aus dem Bereich der Selbsthilfe & Stiftungen
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Ein besonderer Lauf zu einem besonderen Datum – das ist der Lauf für die seltenen Erkrankungen. Zum nächsten Rare Disease Day am 29. Februar 2024 soll er wiederholt stattfinden. Wir von der Syngap Elternhilfe e.V. wollen zusammen mit anderen Vereinen und Selbsthilfegruppen aus dem Bereich der seltenen Krankheiten mit dem 3. RARE DISEASES RUN dazu beitragen, dass die seltenen Erkrankungen zu diesem seltenen Datum (2024 ist ein Schaltjahr) möglichst viel Aufmerksamkeit erreichen. Mit dem Bundestagsabgeordneten Erich Irlstorfer als Schirmherren der Veranstaltung bekommen wir dazu die notwendige Unterstützung aus der Politik.
Schon jetzt sind wir schon mit unseren Partnervereinen aus Deutschland, Schweiz und Österreich in der Planung und sind im September zusammengekommen, um Ideen auszutauschen mit dem Ziel dieses Event wieder besonders zu machen.
Die virtuelle Laufwoche für Seltene Erkrankungen
- Europas größtes Laufevent für seltene Krankheiten (2023 – fast 3000 Teilnehmer)
- Lauf mit und unterstütze bis zu 20 Organisationen!
- Von 500 m bis zum Marathon – die passende Herausforderung für Alle
- Ob laufend, Walking oder im Rollstuhl – ein inklusives Ereignis (auch für Firmenmannschaften)
Weitere Informationen unter www.rarediseasesrun.net
Anmeldung ab Oktober 2023 möglich!
Interesse den RARE DISEASES RUN 2024 zu unterstützen? Wir suchen Sponsoren und Unterstützer, die uns ermöglichen viel zu erreichen. Wer helfen möchte, schreibt uns einfach an: rdr@syngap.de
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Dystonie Selbsthilfegruppe Bodenseekreis
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Wir sind eine von ca. 20 aktiven Dystonie-Selbsthilfegruppen in Deutschland. Neben dem Bereich Oberschwaben / Bodensee kommen unsere Mitglieder auch aus dem Bereich Schwarzwald.
Bei uns kann man sich im Austausch mit anderen Betroffenen und Angehörigen über Dystonie und deren Behandlung informieren und Tipps zur Selbsthilfe erhalten.
Uns ist jedoch auch wichtig, Dystonie bekannter zu machen mit verschiedenen Aktionen und der Teilnahme an Veranstaltungen und Messen.
Sie finden uns das nächste Mal bei den Gesundheitstagen Friedrichshafen im Graf-Zeppelin-Haus am Samstag, 21.10. von 13.00 – 17.00 Uhr am Stand des Selbsthilfe-Netzwerks (Stand 66). Hier können Sie persönlich mit uns sprechen und sich informieren.
Kontakt für Informationen: Annette Daiber, Tel. 07542 / 95 36 050 bzw. annette.daiber@rg.dystonie.de
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Einladung zum ALPS-Webinar 2023
Die ALPS-Selbsthilfe für Betroffene und Angehörige lädt am Donnerstag, den 16. November 2023, in Kooperation mit dem CCI Freiburg herzlich zum ALPS-Webinar 2023 ein! Zum zweiten Mal in Folge haben wir die großartige Möglichkeit, das Expert:innenwissen zum Autoimmun-Lymphoproliferativen Syndrom aus erster Hand in Form einer virtuellen Patient:innenschulung zu erhalten. Nach den Expert:innenvorträgen zur Erkrankung und neuesten Ergebnissen aus der Forschung, gibt es außerdem wieder die Möglichkeit, in der Fragen- und Diskussionsrunde persönliche Fragen zur Erkrankung an das Expert:innenteam zu stellen.
Warum findet die Patient:innenschulung virtuell und nicht persönlich statt? Durch die große geografische Distanz zwischen unseren Mitgliedern ist eine persönliche Schulung nicht ohne Weiteres möglich. Wir danken dem CCI Freiburg, insbesondere Herrn Prof. Stephan Ehl und seinem Team, außerordentlich für das offen Sein für außerordentliche Wege, wodurch unser Webinar bereits zum zweiten Mal stattfinden kann!
Bei Interesse an der Teilnahme wenden Sie sich sehr gerne per Mail an kontakt@alps-selbsthilfe.org
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Rückblick auf die 2. SCN2A-Familienkonferenz in Bonn:
Selten, aber nie wieder allein!
Am ersten September-Wochenende war es endlich wieder so weit: der Verein SCN2A Germany e.V. hat zum zweiten SCN2A Familientreffen nach Bonn eingeladen, um den persönlichen Austausch zwischen den betroffenen Familien und Ärzten zu ermöglichen, Hintergrundwissen zu den SCN2A-assoziierten Erkrankungen zu vermitteln und über Neuigkeiten in der Entwicklung von Therapien zu informieren.
Am Freitagnachmittag trafen wir über 20 Familien und Betroffene aus Deutschland, Luxemburg, Österreich und der Schweiz zu den Fachvorträgen von Dr. Markus Wolff, PD Dr. Walid Fazeli und Dr. Daniel Bamborschke in einem Hörsaal des Uniklinikums Bonn. Zudem referierte Herr Prof. Rainer Surges zu dem schwierigen Thema SUDEP und Frau Rebecca Kristiment gab erste Einblicke in zerebral bedingte Sehbeeinträchtigungen bei Kindern. Unsere 15 kleinen Teilnehmer konnten in dieser Zeit in einem Nebenraum die Kinderbetreuung in Anspruch nehmen.
Abends hatte der Verein alle Teilnehmer zum Essen ins V-Hotel eingeladen und wir konnten gemeinsam diesen ereignisreichen Tag ausklingen lassen und uns näher kennenlernen. Ganz besonders haben wir uns über die vielen neuen Familien gefreut. Eine Familie hatte erst vor 6 Wochen die Diagnose erhalten und war dankbar nach so kurzer Zeit Informationen und Austausch zu erhalten.
Der Samstag startete mit einer Familienaktion: Die Tanztherapeutin Clair von „taktgefühle“ brachte sowohl Klein als auch Groß mit ihren kreativen Ideen in Tanzstimmung und nach einem gemütlichen Mittagessen gab es die Möglichkeit sich über medizinische Themen, Therapiemöglichkeiten und Freizeitgestaltung mit Kindern mit Behinderung zu informieren und auszutauschen.
Am Nachmittag nutzten wir das schöne Wetter für einen gemeinsamen Spaziergang zum nahegelegenen Wildgehege und es wurde abends wieder sehr spät aufgrund der vielen tollen Gespräche.
Nach dem üppigen Frühstück am Sonntagmorgen machten sich dann alle auf den Heimweg. Es war ein informatives, emotionales, herzliches, fröhliches und kraftspendendes Wochenende für uns alle. Denn wir sind zwar selten, aber nie wieder allein!
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Eva Luise und Horst Köhler Stiftung
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Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
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Zur Förderung der Forschung im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen schreibt die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) erneut vier verschiedene Forschungspreise aus.
Weitere Informationen
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Sklerodermie Selbsthilfe e.V.
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Sklerodermie – Was ist das?
Lokalisierte Sklerodermie und systemische Sklerose sind seltene entzündlich-rheumatische Autoimmunerkrankungen, die beide das Bindegewebe betreffen. Dabei sklerosiert das Gewebe, wird hart. Je nach Krankheit und Variante können nur die Haut (lokalisierte Form) oder zusätzlich auch verschiedene innere Organe betroffen sein.
Das Wort Sklerodermie (sklero = hart, dermo = Haut) ist ein Begriff für eine lokal begrenzte oder ausgedehnte Verhärtung und Verdickung der Haut. Sie wird hervorgerufen durch einen entzündungsbedingten Umbauprozess von Bindegewebe, der zunächst zu einer Vermehrung von Bindegewebe (Fibrose) und später zu einer Verhärtung (Sklerose) führt.
Die Sklerodermie ist „Symptom verschiedenartiger Krankheiten“, die entweder auf die Haut beschränkt sind oder als Systemkrankheiten neben der Haut auch die Blutgefäße, die inneren Organe und das Bewegungssystem betreffen können. Diese systemischen Sklerosen sind Autoimmunkrankheiten mit krankheitstypischen Autoantikörpern.
Die Ursachen der verschiedenen Krankheiten, die mit einer Sklerodermie einhergehen, sind weitgehend unbekannt. Die verschiedenen Formen der Sklerodermie unterscheiden sich insbesondere hinsichtlich der Symptome und Beschwerden, aber auch in Bezug auf den Verlauf, die Prognose und die Behandlung.
Weitere Informationen
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