Teilnahme des FZSE beim Treffen der Arbeitsgemeinschaft der Zentren für Seltene Erkrankungen (AG-ZSE) 28.04.2023

Am 28. April 2023 fand das Treffen der Arbeitsgemeinschaft der Zentren für Seltene Erkrankungen (AG-ZSE) in Form einer Hybridveranstaltung in Organisation des Zentrum für Seltene Erkrankungen – Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) statt. Insgesamt waren etwa 30 Teilnehmer*innen vor Ort und etwa 70 Teilnehmer*innen online zugeschaltet. Es wurde u.a. über die Zentrumszuschläge, das Projekt ZSE-DUO, den aktuellen Stand der Zertifizierungen, die Orpha-Kodierung, die NAKSE-Konferenz 2023, Joint Actions, Unrare.me, KONSIL-SE, den Selektivvertrag und das Modellvorhaben §64e berichtet.

Auszug aus dem Rückblick zum 7. Rare Disease Symposium Berlin

"Auf Einladung der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung kamen am 9. und 10. Juni 2023 rund 150 Teilnehmende zum 7. Rare Disease Symposium in Berlin zusammen, um gemeinsam Möglichkeiten und Grenzen der Prävention im Bereich der Seltenen Erkrankungen aus medizinischer, ethischer und gesellschaftlicher Perspektive zu beleuchten.

Ein wichtiges Thema, wie Eva Luise Köhler im eröffnenden Grußwort unterstrich: Denn eine zeitnahe korrekte Diagnose sei Voraussetzung für den Zugang zu spezialisierten Fachleuten, zielgerichteten Therapien und nicht zuletzt dafür, die Situation und das Leben mit der Erkrankung annehmen zu können. Sie verwies auf neue Methoden und innovative Verfahren, die mit großer Dynamik ungeahnte Handlungsspielräume öffnen – und zugleich wichtige und grundlegende Fragen aufwerfen: Fragen der Notwendigkeit einer Begrenzung des Machbaren, der Kontrollierbarkeit von Konsequenzen. Fragen, die unsere Gesellschaft als Ganzes betreffen."

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Jahresbericht 2022 Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen 

Der Jahresbericht 2022 des Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) ist online verfügbar. Schwerpunkte sind das erweiterte Leistungsangebot (Teilnahme am Selektivvertrag) und die Leistungserbringung, die Fort- und Weiterbildungsangebote, die Qualitätssicherung, die Zusammenarbeit mit der Patient*innenselbsthilfe, die Beteiligung an externen Netzwerken und die Forschung.

Das FZSE kann sich seit Januar 2023 als zertifiziertes Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (Typ A Zentrum nach NAMSE) bezeichnen, und ist damit eines der ersten zertifizierten Zentren in Deutschland. Das Zertifizierungsverfahren wurde durch NAMSE-Netz e.V. in Auftrag gegeben und durch die Firma ClarCert durchgeführt. Das Zertifikat bestätigt dem FZSE zum einen die kompetente Versorgungsqualität für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und unklaren Diagnosen. Zum anderen verpflichtet es uns die bestehende Qualität zu sichern, kontinuierlich weiterzuentwickeln und auf Änderungen der Anforderungen zu reagieren. 

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FZSE - A Zentrum

Fortbildung und Forschung:
In monatlichem Turnus veranstaltet das A Zentrum des FZSE seine Vortragsreihe FZSE - Fortbildung und Forschung. Die Anmeldung zu den Fortbildungsveranstaltungen ist unter vorgenanntem Link möglich. Die Fortbildung richtet sich vorwiegend an medizinisches und wissenschaftliches Fachpersonal.

20.07.2023:
"Translational research on Vascular Anomalies Using the Zebrafish Model" 
Dr. F. Kapp (Funktionsoberarzt, Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
/ Zentrum für Gefäßfehlbildungen)

27.09.2023:
"MACE-Transkriptomanalyse explantierter humaner Hornhäute bei Aniridie: neue Einblicke in die Pathophysiologie"
Dr. L. Polotzek (Ärztin, Klinik für Augenheilkunde / Zentrum für Seltene Augenerkrankungen)

14.-15.09.2023 Lotsenveranstaltung “verNETZt”:

Auzug aus der Homepage von "verNETZt":

"Seit 2019 besteht eine Kooperation zwischen dem Mitteldeutschen Kompetenznetz für Seltene Erkrankungen (MKSE) und der Roche Pharma AG. Gemeinsam organisieren sie jährlich die Lotsenveranstaltung “verNETZt”, bieten dabei relevante und aktuelle Themen präsentiert von exzellenten Referenten an und schaffen damit eine Austauschplattform für die Lots:innen in Deutschland."

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22.-23.09.2023 Syndromtag 2023 in Aachen:

Transition und Translation: Aktuelle Herausforderungen der Klinischen Genetik

Weitere Informationen finden Sie hier

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28.-29.09.2023 Nationale Konferenz zu Seltenen Erkrankungen NAKSE:

Am Donnerstag den 28. und Freitag den 29.September 2023 findet im "Holiday Inn Berlin Airport Conference Centre" die Nationale Konferenz zu Seltenen Erkrankungen (NAKSE) statt. Außerdem wird die Veranstaltung auf achse.live übertragen, so dass auch eine Onlineteilnahme möglich ist. 

Anschrift:
Holiday Inn Berlin Airport Conference Centre:
Hans-Grade-Allee 5,
Schönefeld bei Berlin
12529 Berlin

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Zentrum für Seltene Augenerkrankungen

MACE-Transkriptomanalyse von explantierten Hornhäuten bei Aniridie: neue Erkenntnisse zur Pathophysiologie

In unserer Studie analysierten wir, sowohl auf histologischer Basis als auch auf Transkriptomebene die Aniridie- assoziierte Keratopathie (AAK) mittels MACE- Sequenzierungsmethode. Wir identifizierten 22.837 exprimierte Gene, von denen 1.145 bei AAK im Vergleich zu Kontrollproben signifikant hochreguliert (z.B. S100-Familie, COL1A1, MMP7, RAMP3, PI3 und KRT4) und 219 herunterreguliert (z.B. CRTAC1, KRT3, NQO1 und TGFBI) waren.

Hier gehts zum vollständigen Beitrag

Zentrum für Fragile Haut & Epidermolysis bullosa

Multizentrische, randomisierte, doppelblinde, innerhalb des Patienten kontrollierte Phase I/II First-in-Human (FIH) Proof of Concept (PoC)-Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von topisch angewendeter SXR1096-Creme bei Patienten mit Netherton-Syndrom (NS)

Wir suchen Erwachsene mit Netherton-Syndrom ohne Behandlung mit topischen Kortikosteroiden oder Calcineurin-Inhibitoren in den letzten 2 Wochen ohne systemische Therapie in den letzten 4 Wochen. Test-Medikament ist eine Creme die auf 9% der betroffenen Körperoberfläche aufgetragen werden muss. Sechs Vorstellungen in der Uniklinik Freiburg sind notwendig.

Kontakt:  Prof. Dr. Cristina Has, cristina.has@uniklinik-freiburg.de, Tel. 761 270 6992

Sklerodermie Selbsthilfe

Leben mit Sklerodermie – So wird es leichter!

Sklerodermie – Was ist das?

Lokalisierte Sklerodermie und systemische Sklerose sind seltene entzündlich-rheumatische Autoimmunerkrankungen, die beide das Bindegewebe betreffen. Dabei sklerosiert das Gewebe, wird hart. Je nach Krankheit und Variante können nur die Haut (lokalisierte Form) oder zusätzlich auch verschiedene innere Organe betroffen sein.

Das Wort Sklerodermie (sklero = hart, dermo = Haut) ist ein Begriff für eine lokal begrenzte oder ausgedehnte Verhärtung und Verdickung der Haut. Sie wird hervorgerufen durch einen entzündungsbedingten Umbauprozess von Bindegewebe, der zunächst zu einer Vermehrung von Bindegewebe (Fibrose) und später zu einer Verhärtung (Sklerose) führt.

Die Sklerodermie ist „Symptom verschiedenartiger Krankheiten“, die entweder auf die Haut beschränkt sind oder als Systemkrankheiten neben der Haut auch die Blutgefäße, die inneren Organe und das Bewegungssystem betreffen können. Diese systemischen Sklerosen sind Autoimmunkrankheiten mit krankheitstypischen Autoantikörpern.

Die Ursachen der verschiedenen Krankheiten, die mit einer Sklerodermie einhergehen, sind weitgehend unbekannt. Die verschiedenen Formen der Sklerodermie unterscheiden sich insbesondere hinsichtlich der Symptome und Beschwerden, aber auch in Bezug auf den Verlauf, die Prognose und die Behandlung.

Formen der Sklerodermie

Systemische Sklerose und Varianten

• Systemische Sklerosen
• Limitierte systemische Sklerosen
• Diffuse systemische Sklerosen
• Sine Skleroderma (ohne Sklerodermie)
• Overlap Syndrome
• SHARP-Syndrome

Lokalisierte Formen der Sklerodermie

• Lokalisierte / zirkumskripte Sklerodermie
• Morphea Plaque Form
• Lineare Sklerodermie
  
  

Sklerodermie Selbsthilfe e.V. – Wer sind wir?

Die Sklerodermie Selbsthilfe e.V. ist ein gemeinnütziger Verein, welcher 1984 von Betroffenen gegründet wurde und heute mit ca. 1.100 Mitgliedern in ungefähr 25 Regionalgruppen bundesweit vertreten ist. Unser Vorstand und die Leitungen unserer Regionalgruppen arbeiten ehrenamtlich und sind überwiegend Betroffene.

Der Verein wird von einem Medizinischen Beirat unterstützt und ist Mitglied bei u.a. BAG Selbsthilfe, ACHSE, EURODIS, FESCA und der Deutschen Rheuma Liga. Weiterhin hat der Verein im Jahr 1994 die Deutsche Stiftung Sklerodermie gegründet, deren Stiftungszweck die Erforschung der Krankheit und Entwicklung von Therapien ist. Der Verein arbeitet auch eng mit dem Deutschen Netzwerk Systemische Sklerodermie und mit der Edith Busch Stiftung zusammen.

Ziele und Aufgaben der Sklerodermie Selbsthilfe e.V. sind unter anderem:

Der Verein hat den Zweck, von Sklerodermie betroffene Menschen zu betreuen, ihre medizinische und soziale Betreuung durch Dritte zu fördern und die Möglichkeiten der Selbst- und Eigenhilfe zu wecken und zu stärken. Zu den Aufgaben des Vereins gehören:

• Sozialberatung der Betroffenen
• Organisation öffentlicher Unterstützung
• Aufklärung und Information der Mitglieder und der Öffentlichkeit
• Unterstützung und Mittelbereitstellung für Wissenschaft und Forschung
• Förderung von Netzwerken für die Betroffenen und die Wissenschaft
• Interessensvertretung alleine von Sklerodermie betroffenen Menschen

Für alle Mitglieder erscheint jährlich das SkleroMagazin mit medizinischen Fachbeiträgen, Berichten von medizinischen Vorträgen und Kongressen, wichtigen Informationen, vielen praktischen Tipps.

Unsere Webseite www.sklerodermie-selbsthilfe.de bietet eine Fülle an Informationen zu der Erkrankung und ihren Formen, zu unserem Verein sowie auch zu relevanten Netzwerken, und zu aktuellen Veranstaltungen und Terminen. Im Laufe der Jahre ist eine große Anzahl Broschüren zusammengestellt worden zu Themen wie Raynaud Phänomen, Organbeteiligung, Ernährung, Mund- und Zahngesundheit, Sport, Physiotherapie und vieles mehr. Dieses Infomaterial kann direkt auf unserer Webseite bestellt werden.

In einem geschützten Mitgliederbereich befindet sich ein Forum mit vielen Fragen & Antworten zu unterschiedlichsten Themen sowie eine Vielzahl an Videos mit speziell konzipiertem Faszientraining.

Für alle Interessierten, die Fragen haben und Rat suchen zum Umgang mit der Erkrankung und mit Menschen sprechen möchten, die selbst betroffen sind, gibt es seit einiger Zeit unser Infotelefon. Hier nehmen sich speziell geschulte, ehrenamtliche Mitarbeiter und Mitarbeiterinnen des Vereins Zeit für Sie bei Fragen zu einer frisch erhaltenen Diagnose, bei neu auftretenden Komplikationen in Ihrem Krankheitsverlauf, und bei Sorgen im beruflichen oder sozialen Umfeld. Manchmal braucht man jemanden zum Reden, der Ähnliches schon kennt, um sich nicht alleine zu fühlen mit einer seltenen Krankheit wie der Sklerodermie.

Das Infotelefon-Team ist zu den nachstehenden Zeiten unter der Telefonnummer 07131 – 390 24 27 erreichbar:
Montag – Freitag               8 – 10 Uhr
Dienstag                            14 – 16 Uhr
Mittwoch                           18 – 20 Uhr
Donnerstag                       14 – 16 Uhr

Herzlich Willkommen bei der Regionalgruppe Freiburg

Bei einer so seltenen und hoch komplexen Erkrankung, die bei allen Patienten einen sehr individuellen Verlauf nimmt, bietet der Erfahrungs- und Informationsaustausch mit anderen Betroffenen in der eigenen Region praktische Tipps und Unterstützung sowie Inspiration und Motivation für den Umgang mit der Krankheit. In einer Atmosphäre des Verstehens und Vertrauens können wir Ängste und Sorgen miteinander teilen, Wissenswertes und Neuigkeiten besprechen und wieder Mut schöpfen. Vieles wird leichter, wenn man es mit Gleichbetroffenen besprechen kann! Die Sklerodermie lässt sich zwar nicht heilen, aber Aufklärung und eine positive Einstellung helfen dabei, die Lebensqualität zu verbessern!

Die Regionalgruppe Freiburg zählt aktuell ca. 30 Mitglieder und trifft sich 4x im Jahr Samstag nachmittags im Begegnungszentrum Stühlinger in Freiburg. Bei Kaffee & Kuchen, guten Gesprächen und fröhlicher Stimmung werden informative Vorträge gehalten und viele nützliche, aufbauende und auch ernste und emotionale Themen besprochen. Zusätzliche Treffen und gemeinsame Aktivitäten werden ganz nach Anlass geplant. Alle Interessierten, Betroffene und ihre Angehörigen sind herzlich Willkommen in unserer Regionalgruppe! Wir freuen uns über Ihre Kontaktaufnahme und geben gerne Auskunft. Bei Interesse und Fragen melden Sie sich gerne unter freiburg@sklerodermie-sh.de. Ihre Ansprechpartnerinnen sind Elke Arheidt, Elfriede Moos und Renate Bergerhoff. Wir sind gerne für Sie da!

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.

Neuer Webauftritt der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Die vollständig überarbeitete Website www.dgm.org ist online. Muskelkranke und ihre Angehörigen sowie Fachpersonen aus Medizin, Therapie und Forschung finden hier aktuelle Informationen rund um die ca. 800 verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen. Die überarbeitete Struktur von www.dgm.org und neue Module ermöglichen Nutzerinnen und Nutzern hilfreiche Ansprechpersonen sowie Tipps für das Leben mit einer Muskelerkrankung schnell und selbsterklärend zu finden. Die Umsetzung des Relaunchs wurde von der Techniker Krankenkasse im Rahmen der Selbsthilfe-Förderung finanziell unterstützt.

Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke mit Sitz in Freiburg ist mit über 9.700 Mitgliedern die größte und älteste deutsche Selbsthilfeorganisation für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen. Seit über 50 Jahren fördert die DGM die Erforschung der teilweise sehr seltenen Krankheiten. Wichtige Aufgaben sind auch die Beratung und Unterstützung von Betroffenen und ihren Angehörigen in ihrem Alltag. Ihre Interessen gesundheitspolitisch zu vertreten und über Muskelerkrankungen zu informieren, sind weitere zentrale Anliegen der Selbsthilfeorganisation.

ALPS-Selbsthilfe

Die „ALPS-Selbsthilfe für Betroffene und Angehörige“ stellt sich vor:

ALPS steht für Autoimmun-Lymphoproliferatives Syndrom. Unsere Selbsthilfegruppe wurde im September 2021 in Graz (Österreich) gegründet, nachdem beim damals 8-jährigen Sohn der Gründerin ALPS diagnostiziert wurde und es keine Selbsthilfegruppe zum Austausch mit anderen Patient*innen in Österreich und Deutschland gab. Aktuell umfasst die Gruppe 27 Mitglieder jeden Alters aus 24 Familien mit meist mehreren ALPS-Betroffenen pro Familie aus vier Ländern. Seit Dezember vernetzen sich innerhalb der Gruppe neben den Eltern betroffener Kinder auch erwachsene ALPS-Patient*innen. 

Was ist ALPS eigentlich?

• ALPS gehört zu den sogenannten seltenen Erkrankungen. In Deutschland ist 1 von 50.000 Personen betroffen.
• Das Autoimmun-Lymphoproliferative Syndrom (ALPS) ist eine (meist) angeborene chronische Erkrankung, die auf einer Fehlsteuerung des Abwehrsystems beruht. Das Gleichgewicht zwischen Absterben und Neubildung der Abwehrzellen ist gestört. Es sammeln sich vermehrt Abwehrzellen im Körper, insbesondere in der Milz, der Leber und den Lymphdrüsen, wodurch es zu einer teilweise enormen Vergrößerung dieser Organe kommen kann.
• Das Absterben von Abwehrzellen ist wichtig, um einen Angriff dieser Zellen gegen den eigenen Körper (Autoimmunität) zu verhindern. Die Störung beim Absterben von Abwehrzellen bei der ALPS-Erkrankung kann daher zu Autoimmunität führen.
• ALPS äußert sich am häufigsten in einer Zerstörung von roten und weißen Blutkörperchen (Erythrozyten bzw. Leukozyten) und/oder von Blutplättchen (Thrombozyten). Bei einem kleinen Teil der Patienten entsteht im Verlauf ein Antikörpermangel, der auch zu einer erhöhten Infektionsanfälligkeit führen kann. Schließlich besteht ein im Vergleich zu Normalpersonen etwas erhöhtes Risiko, an Lymphdrüsenkrebs zu erkranken.

Quelle: Patient*innenbroschüre ALPS des CCI Freiburg, Stand März 2021

Besonderheiten unserer Selbsthilfegruppe:

Durch die Seltenheit der Erkrankung, ist der persönliche Austausch zwischen den Betroffenen und ihren Familien nicht so leicht möglich. Unsere Treffen finden online statt, da sich unsere Mitglieder in Deutschland, Österreich, der Schweiz und Italien befinden. 

Über eine digitale Pinwand, an der alle Mitglieder mitarbeiten können, sammeln wir Erfahrungen und Wissen rund um das Thema ALPS. Wir erarbeiten sozusagen einen Infopool zur Betroffenen-Expertise.

Einmal jährlich führen wir in Kooperation mit dem CCI Freiburg (Prof. Dr. Stephan Ehl) ein ALPS-Webinar für unsere Mitglieder durch. Das CCI Freiburg stellt uns dabei seine Fachexpertise rund um die Erkrankung zur Verfügung und ist ein wichtiger Dreh- und Angelpunkt unserer Vernetzung mit ALPS-Patient*innen. Am 16. November 2023 findet das diesjährige Webinar statt!

Unser Anliegen:

Unser Ziel ist gleichzeitig unser größtes Anliegen: Familien, die mit der Diagnose konfrontiert sind, ein soziales Netzwerk zu bieten, in dem sie sich mit vielen anderen Betroffenen austauschen können. Dieser Austausch bietet einen riesigen Erfahrungsschatz, den wir sammeln und festhalten. Diese Sammlung der „Betroffenen-Expertise“ sollen neuen Mitgliedern eine hilfreiche Orientierung sein. Ein umfangreiches Vorhaben, das die Mitarbeit aller Betroffenen erfordert, ist das Erstellen und Sammeln vieler persönlicher ALPS-Steckbriefe, in denen Betroffene ihre Symptome, ihren Krankheitsverlauf und vieles mehr schildern. Die Sammlung dieser Informationen soll ein Mittel sein, das vielfältige Gesicht dieser Erkrankung vorzustellen und sie bekannter zu machen. Das oberste Ziel, nämlich den Zeitraum von den ersten Symptomen bis zur Diagnose so kurz wie möglich zu halten und dadurch Therapiefehler zu vermeiden, wollen wir damit ein Stück näherkommen.

Mit der Unterstützung des Vereins PROimmun e.V. wird gerade eine Website errichtet, auf der sich unsere Mitglieder im geschützten Bereich austauschen können und auf der wir Infos zum Thema ALPS und zu unserer Selbsthilfegruppe bereitstellen. Wir hoffen, uns so zukünftig mit noch mehr Betroffenen vernetzen zu können. Sie finden uns ab Mitte 2023 unter www.alps-selbsthilfe.org

In die Gruppe aufgenommen wird man sehr gerne nach einer Kontaktanfrage per Mail an kontakt@alps-selbsthilfe.org und einem ausführlichen ersten Telefonat.

Sarkoidose Selbsthilfe Freiburg

Seit vielen Jahren gibt es die Sarkoidose-Selbsthilfegruppe in Freiburg. Wir arbeiten ehrenamtlich, sind an keinen Verein gebunden und mit 5 weiteren Sarkoidosegruppen in Deutschland vernetzt.  Unsere Zusammenarbeit mit verschiedenen Fachabteilungen der Uniklinik besteht seit 2007. Wir bieten eine Anlaufstelle für Menschen mit Sarkoidose und ihre Angehörigen. Besonders nach der ersten Diagnose gibt es viele Fragen und Ängste zur Krankheit. Wir haben Flyer zu verschiedenen Organbeteiligungen und regelmäßigen Treffen. Teils Online und teils in Präsenz trifft sich die Gruppe in Freiburg. Regelmäßig halten Ärzte der Pneumologie Vorträge über die ILD Sarkoidose und ihre Behandlungsmöglichkeiten. Sarkoidose ist eine seltene Erkrankung, bei der es zu abnormen Ansammlungen von Entzündungszellen (Granulomen) kommt. Es können sich Knötchen in der Lunge, Lympfknoten, Augen, Herz und anderen Organen bilden. Eine Einladung an interessierte Ärzte; Sie sind herzlich zu einem Austausch eingeladen und lernen die Patientenseite diese Erkrankung kennen. Vielleicht im Rahmen eines Fachvortrages.

sarkoidose-freiburg.de

www.sarkoidose-selbsthilfe.eu

J-Hope e.V

Vorstellung des Vereines

J-Hope e.V. ist ein gemeinnütziger Verein, der regional tätig ist und den SCN2A Germany e.V. finanziell unterstützt. 

Der Sohn von Sarah und Terence aus Ulm wurde mit einer Mutation im SCN2A Gen geboren und hatte bereits in den ersten 24 Stunden nach seiner Geburt schwere epileptische Anfälle. Dank des richtigen Medikamentes geht es ihm heute sehr gut und er kann sich altersgerecht und ohne Einschränkungen entwickeln. Diesen Segen nahm das Elternpaar als Anlass einen eigenen Verein zu gründen um auf die seltene Erkrankung, SCN2A, aufmerksam zu machen, Aufklärung zum Thema Epilepsie zu leisten und regional Spendengelder zu sammeln. 

“Es ist unglaublich wieviel Unterstützer wir für unseren Verein finden. Vom Rapper der ein Konzert für uns gibt bis hin zur Fitnesstrainerin die uns eine Online Sportstunde spendet. Man muss nur mit den Leuten sprechen und dann ergeben sich ganz wunderbare Spendenaktionen.” 

Das nächste Event ist ein Benefizkonzert am Sonntag, den 27.08.23, in Ulm mit dem Deutschrapper “Big Daddy X”. Der Kulturbiergarten Liederkranz in Ulm stellt die Location dafür. 

Um mehr über J- Hope e.V. zu erfahren besuchen Sie gerne deren Instagram Seite jhopeev2021 oder www.jhopeev.org.

Die 2. deutschsprachige SCN2A Konferenz

Vom 01. bis 03. September laden der SCN2A Germany e.V. und Dr. Walid Fazeli (UKB) zum zweiten Mal herzlich alle deutschsprachigen Familien, mit einem SCN2A betroffenen Familienmitglied, nach Bonn zur SCN2A Familienkonferenz ein.

Interessante Fachvorträge zu SCN2A Basics, Epilepsie und Autismus-Spektrum-Störungen, ein Kurzbericht der europäischen SCN2A/SCN8A Konferenz, ein Update zur Natural History Study, ein Update zu den klinischen Studien PRAX562 und PRAX222 und vieles mehr wird die Besucher erwarten.

Am Samstag stehen Familien-Aktivitäten auf dem Programm. Dieser Tag soll den Betroffenen die Möglichkeit geben sich kennenzulernen, sich auszutauschen und den Zusammenhalt zu stärken.

Der SCN2A Germany e.V. freut sich alle Betroffenen und Interessierten auf der Konferenz begrüßen zu dürfen. Den Anmeldungslink sowie weitere Details zum Verein und dessen Arbeit finden Sie auf: www.scn2a.de.